otcd的中文名很長很拗口,不過解釋起來不難理解。
這就是一個缺少了尿素合成循環(huán)的轉(zhuǎn)化酶,最后導(dǎo)致血氨飆增的遺傳病。
氮元素大量存在于三大營養(yǎng)元素之一的蛋白質(zhì)中,蛋白質(zhì)進(jìn)入消化道會被各種酶拆解成小分子氨基酸進(jìn)一步被吸收。
無用的氮會經(jīng)代謝合成尿素,然后通過泌尿系統(tǒng)排出體外。
otcd就是氮元素在合成尿素時,缺少合成所需要的酶,蛋白質(zhì)分解后的氮只能停留在“氨”這個階段。當(dāng)血液帶著大量氨流經(jīng)腦細(xì)胞時,會不斷改變腦細(xì)胞的滲透壓,最終造成腦細(xì)胞水腫。
當(dāng)水腫到了一定程度,逐漸膨大的腦組織會嵌頓進(jìn)周圍的縫隙和孔洞造成腦疝。
這病很少見,絕大多數(shù)都是出生就發(fā)病。就算有一定的延后性,可等到成年后才發(fā)病的人畢竟還是太少了。
至少王廷干了那么久,接手并確診otcd的一個都沒有。
而祁鏡進(jìn)入臨床工作的時間更短,前十來年都是專攻傳染病,真正涉足遺傳也沒多久。病例自然見過,可也只是單純的見過而已,真正經(jīng)自己手確診治療的也是一個都沒有。
趁著王廷和張杰義還在討論,祁鏡偷偷給紀(jì)清發(fā)了條訊息:【那孩子血氨上2000了】
紀(jì)清今天是早班,上午請了小半天假,吃完午飯就跑去參加了一個研討會。
王廷本為了這個重癥病人一直待在診療室里,想到中班的陳霄搭檔張杰義壓力不小,索性就自己親自上陣幫忙頂班。
沒一會兒紀(jì)清就回了消息:【那么快?張老師怎么說?】
【你怎么知道張杰義在?】
【你天天睡大覺當(dāng)然不知道,張老師經(jīng)常來看這孩子的】
【他說是尿素代謝出了問題】
祁鏡本來想把那一串專有名詞全招呼上去,但才打了沒幾個字就失去了耐性,因為那些字找起來太麻煩了。
【嗯,有可能,我覺得挺像的】
【我覺得不像】
【我覺得你怎么老是和我唱反調(diào),咱們倆相性不合啊】
【不合才好玩啊,老規(guī)矩,一頓飯】
【行,不聊了,我聽課】
其實這次祁鏡并沒有太大的把握,很多確診的檢查都需要時間,但病人病程進(jìn)展太快。
判斷準(zhǔn)確率幾乎就是五五開的局面。
說實話,他的直覺也有點偏向張杰義,只不過新生兒期間就該爆發(fā)的疾病那么晚才才出現(xiàn),肯定有誘因。
沒找到誘因之前,理論上他更傾向于其他原因。
而且這次祁鏡也不是太在意輸贏,有輸有贏才能引誘別人繼續(xù)下去,一輸?shù)降赘究床坏椒P希望,誰還敢陪他玩。
而且紀(jì)清不算有錢,老是找他騙吃騙喝,最后榨干了錢包后果也是很嚴(yán)重的。記得當(dāng)初紀(jì)清工作沒幾年就和女友分手了,和他一起過了不知道多少個光棍節(jié)。
具體原因祁鏡不清楚,不過應(yīng)該和空閑時間以及錢包厚度有關(guān)系。
祁鏡笑著關(guān)上了手里的翻蓋手機(jī):萬一輸了就還他一頓好的算了。
......
王廷不可能因為張杰義一句話就給孩子上otcd的治療。
在為孩子透析的時候,他找來了內(nèi)分泌和兒科的兩位大主任,一起做個簡短的急會診。